Warum eine humangenetische Beratung ?

Es gibt unterschiedliche Anlässe für eine humangenetische Beratung. Häufig geht es um die Frage ob eine Krankheit beim Patienten oder in der Familie erblich bedingt ist, wie sich dies ggf. durch diagnostische Untersuchungen abklären lässt und welche Konsequenzen sich für Patienten und Angehörige aus dem Vorliegen einer erblichen Krankheit ergeben. Ebenfalls häufig ist die Frage, ob eine genetische Diagnostik vor einer geplanten Schwangerschaft oder in einer bereits bestehenden Schwangerschaft sinnvoll ist. Besondere Bedeutung hat die humangenetische Beratung auch für gesunde Personen, die ein Risiko für eine in der Familie bekannte erbliche Krankheit tragen, und eine vorhersagende (prädiktive) Diagnostik bei sich selbst erwägen.

Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung:

• Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblich bedingten Erkrankung (z.B. kindliche Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen)
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen
• Wunsch nach vorhersagender (prädiktiver) Testung auf eine in der Familie bekannte Krankheit
• Fragen im Zusammenhang mit Familienplanung:
  • unerfüllter Kinderwunsch und/oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten
  • künstliche Befruchtung
  • erhöhtes Alter der Eltern
  • Verwandtenehe
  • äußere Risikofaktoren in der Schwangerschaft (Medikamente, Drogen, Infektionen, Strahlenbelastung)
  • auffällige Befunde in der Schwangerschaft (Ersttrimesterscreening, Ultraschall, nicht-invasive Tests)
  • vorgeburtliche (pränatale) genetische Diagnostik