Unsere Forschung hat das Ziel, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und davon ausgehend die zur Krankheit führenden biologischen Prozesse aufzuklären. Die Forschungsergebnisse stellen die Grundlage zur Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren dar. In der längeren Perspektive sollten auch eine bessere Einschätzung der Erkrankungsprognose sowie die Entwicklung wirksamer, individuell zugeschnittener medikamentöser Therapien und präventiver Maßnahmen möglich sein. In den Arbeitsgruppen des Instituts werden neben seltenen erblichen Erkrankungen schwerpunktmäßig auch in der Bevölkerung häufige, multifaktoriell verursachte Krankheiten erforscht.
