Bei klinischem Hinweis auf eine bekannte erbliche Erkrankung wird die Suche nach der zugrunde liegenden genetischen Veränderung (Mutation) möglichst bei einer bereits erkrankten Person durchgeführt. Wir beraten Sie gerne, welches diagnostische Vorgehen im Einzelfall am sinnvollsten ist. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem MVZ Venusberg an unserem Klinikum.

Der Nachweis einer ursächlichen Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht dann ggf. auch eine prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bei den gesunden Risikopersonen der betroffenen Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen, wie z.B. Früherkennungs-Untersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen, auf diese beschränkt werden.

Eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person kann nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) jeder Arzt veranlassen. Im Gegensatz dazu soll eine prädiktive Testung einer gesunden Person nur im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.

Für die Durchführung einer genetischen Untersuchung benötigen wir in der Regel:

•    Anforderungsschein und Einverständniserklärung nach GenDG

•    EDTA-Blutprobe (3-10 ml)

•    Überweisungsschein Muster 6 oder Muster 10

•    klinische Befunde / Arztbriefe des Patienten

Hier finden Sie klinisch-genetische Informationen zu den verschiedenen Erkrankungen: