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Molekulargenetische Diagnostik

Bei klinischem Hinweis auf eine bekannte erbliche Erkrankung wird die Suche nach der zugrunde liegenden genetischen Veränderung (Mutation) möglichst bei einer bereits erkrankten Person durchgeführt. Wir beraten Sie gerne, welches diagnostische Vorgehen im Einzelfall am sinnvollsten ist. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem MVZ Venusberg an unserem Klinikum.

Der Nachweis einer ursächlichen Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht dann ggf. auch eine prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bei den gesunden Risikopersonen der betroffenen Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen, wie z.B. Früherkennungs-Untersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen, auf diese beschränkt werden.

Eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person kann nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) jeder Arzt veranlassen. Im Gegensatz dazu soll eine prädiktive Testung einer gesunden Person nur im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.

Für die Durchführung einer genetischen Untersuchung benötigen wir in der Regel:

•    Anforderungsschein und Einverständniserklärung nach GenDG

•    EDTA-Blutprobe (3-10 ml)

•    Überweisungsschein Muster 6 oder Muster 10

•    klinische Befunde / Arztbriefe des Patienten


Hier finden Sie klinisch-genetische Informationen zu den verschiedenen Erkrankungen:

 

Erbliche Tumor-Syndrome

    Einzel-Gen-Analysen

    Multi-Gen- bzw. Panel-Diagnostik

Mentale Retardierung

Demenzerkrankungen

Myopathien

Neuropathien

Dermatologische Erkrankungen

   Alopezien:

Hyperpigmentierungsstörung:

Nageldysplasie

Ektodermale Dysplasien

Hereditäres Angioödem Typ I-III (HAE I-III)

Epilepsie-Syndrome

Mitochondriale Erkrankungen

Weitere Diagnostik

Unsere Mitarbeiter

Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-Ziach

Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-Ziach

Telefon: 0228 – 287 – 51013
E-Mail: sandra.pasternack@uni-bonn.de
Dr. rer. nat. Ruth Raff

Dr. rer. nat. Ruth Raff

Telefon: 0228 – 287 – 51010
E-Mail: raff@uni-bonn.de
Prof. Dr. med. Stefan Aretz

Prof. Dr. med. Stefan Aretz

Oberarzt Facharzt für Humangenetik
Telefon: 0228 – 287 – 51009
E-Mail: stefan.aretz@uni-bonn.de
Dr. med. Claudia Perne

Dr. med. Claudia Perne

Fachärztin für Humangenetik
Telefon: 0228 – 287 – 51030
E-Mail: claudia.perne@ukbonn.de
Dr. med. Isabel Spier

Dr. med. Isabel Spier

Fachärztin für Humangenetik
Telefon: 0228 – 287 – 51020
E-Mail: isabel.spier@uni-bonn.de
Sophia Peters

Sophia Peters

Telefon: 0228 – 287 – 51034
E-Mail: sophia.peters@ukbonn.de
Iris Laufenberg

Iris Laufenberg

Telefon: 0228 – 287 – 51080
E-Mail: iris.laufenberg@ukbonn.de
Heidrun Raschke

Heidrun Raschke

Telefon: 0228 – 287 – 51076
E-Mail: heidi.raschke@ukbonn.de
Claudia Seul

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E-Mail: claudia.seul@ukbonn.de
Sabrina Wolf

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Telefon: 0228 – 287 – 51065
E-Mail: swolf@uni-bonn.de
Lea Waffenschmidt

Lea Waffenschmidt

Telefon: 0228 – 287 – 51029
E-Mail: lea.waffenschmidt@ukbonn.de