DNA-Array-Diagnostik

Viele Patienten mit Retardierungssyndromen (Entwicklungsverzögerung) oder isoliert vorliegender Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung können oft keinem bekannten Syndrom zugeordnet werden. Eine gezielte Untersuchung ist dementsprechend nicht möglich. Bei diesen Patienten, oft Kindern, können Mikrodeletionen und – duplikationen zu Grunde liegen, die ausschließlich in einer genomweiten DNA-Mikroarray-Untersuchung nachweisbar sind, weil sie unter der Nachweisgrenze der konventionellen Chromosomendiagnostik (ca. 5 Megabasenpaare / Mb = 5 Millionen Basenpaare). Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind oft nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.

Durch die detaillierte Information, welche Gene von einer Deletion oder einer Duplikation betroffen sind, kann eine spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelation erreicht werden.

Die genomweite DNA-Mikroarray-Diagnostik darf als Kassenleistung durchgeführt werden. Durch genomweite DNA-Array-Analysen können bei ca. 10-15% der Patienten mit unerklärter Entwicklungsverzögerung erklärende Diagnosen gestellt werden. Am Institut für Humangenetik wird ein Array (SurePrint G3 Human CGH, 4x180K) verwendet, der eine durchschnittliche technische Auflösung von ca. 48,2 kb erreicht.

Häufiger müssen seltene Varianten durch Elternuntersuchungen weiter abgeklärt werden (Segregationsanalyse). Dafür werden nach einer ersten Auswertung Eltern-EDTA-Blutproben angefordert.

Dauer der Untersuchung

Indexpatient ohne weitere Abklärungen wie qPCR: i.d.R. 8 Wochen nach Erhalt / Auftragserteilung
Indexpatient, für dessen weitere Abklärungen Elternmaterial vorliegt: i.d.R. 12 Wochen nach Erhalt
Wenn Elternmaterial erst nach Detektion einer Imbalance beim Indexpatienten angefordert wird: i.d.R. 8 Wochen nach Erhalt des Elternmaterials