News: Promotionspreis der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik für Forschung an erblicher Pigmentierungsstörung
Für seine Dissertation erhält Dr. Damian Ralser, Mitglied der Arbeitsgruppe von Prof. Regina Betz am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums, den mit 1.000 Euro dotierten Promotionspreis 2020 von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH). Pro Jahr werden zwei Preise mit Unterstützung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) verliehen. Dr. Ralser wurde im Bereich Medizin für seine Dissertation mit dem Titel „Identifizierung und Charakterisierung von PSENEN als Gen für die Hyperpigmentierungsstörung Morbus Dowling-Degos“ ausgezeichnet. Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine seltene, angeborene Pigmentierungsstörung der Haut. Im Rahmen der Dissertation konnten Veränderungen am sogenannten PSENEN-Gen als Ursache für diese Krankheit identifiziert werden. Mutationen im Gen PSENEN waren im Vorfeld bereits bei Patienten mit einer als Acne inversa bezeichneten, schweren Hautentzündung beschrieben worden. Etwa die Hälfte der Mutationsträger mit Dowling-Degos-Krankheit entwickelte ebenfalls eine Acne inversa. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass Mutationen im PSENEN-Gen primär zur Dowling-Degos-Krankheit führen und nur eine Subgruppe zusätzlich die schwere Hautentzündung entwickelt. Diese Erkenntnisse wurden unter anderem aus Experimenten im Zebrafisch-Modell abgeleitet. Die Zebrafischlarven sind zunächst durchsichtig, bevor sich später die charakteristischen schwarzblauen Streifen bilden. Dementsprechend lassen sich viele Vorgänge im Körper unter dem Lichtmikroskop beobachten. Normalerweise wandern die Pigmentzellen zur Ausbildung des Streifenmusters innerhalb des Körpers in eine Richtung. Bei einigen Zebrafischlarven wurde im Rahmen der Forschung das Gen PSENEN ausgeschaltet. Im Körper dieser Larven irrten die Pigmentzellen hin und her und sammelten sich schließlich an unüblichen Stellen zu deutlich sichtbaren Flecken. Dies sind Anzeichen der Dowling-Degos-Krankheit. Insgesamt trägt die Dissertation zum besseren Verständnis einer seltenen Pigmentierungsstörung, aber auch der Hautpigmentierung im Allgemeinen bei.
