Brust- und Eierstockkrebs, hereditär
(HBOC)
Untersuchte Gene:
- BRCA1, BRCA2
- CHEK2, PALB2, RAD51C
- CDH1, PTEN, STK11, TP53
| Methodik | Material | Dauer | Ansprechpartner |
|---|---|---|---|
| Sequenzierung, MLPA | 3-10 m EDTA Blut | 4-6 Wochen | Spier / Aretz |
Anforderungsschein
Klinische Symptomatik
Das Mammakarzinom (Brustkrebs) zählt zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungenin der westlichen Welt. In etwa 5% der Fälle tritt das Mammakarzinom im Rahmen eines erblichen Tumorsyndroms auf, das durch eine Veränderung (Mutation) einer einzelnen Erbanlage bedingt ist. Das häufigste, mit Brustkrebs assoziierte Tumorsyndrom wird als „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“ (engl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC) bezeichnet, da betroffene Frauen zusätzlich ein hohes Risiko haben, an Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) zu erkranken. Bei männlichen Mutationsträgern besteht ein erhöhtes Risiko für Prostatakarzinome.
Genetik
Der HBOC folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Ursächlich für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs sind vor allem genetische Veränderungen (Mutationen) in den Genen BRCA1 und BRCA2. Daneben werden allerdings zunehmend mehr Gene identifiziert (u.a. CHEK2, PALB2, RAD51C), die ebenfalls zu einem erhöhten Risiko für Brustkrebs und zum Teil andere Tumore führen, aber wesentlich seltener betroffen sind.