Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
Untersuchte Gene:
CDH1
| Methodik | Material | Dauer | Ansprechpartner | |||||||||||||||||
| Sequenzierung, MLPA | 3-10 ml EDTA-Blut | 4-6 Wochen | Spier / Aretz |
Klinische Symptomatik
Eine familiäre Häufung von Magenkrebs oder ein sehr junges Erkrankungsalter können hinweisend auf das Vorliegen eines erblichen Tumorsyndroms sein. Ein solches Tumorsyndrom, das mit einer Häufung von Magenkrebs in der Familie oftmals auch schon in jungen Jahren einhergeht, ist das so genannte erbliche diffuse Magenkarzinom (HDGC; von engl.: hereditary diffuse gastric cancer). Bei den Betroffenen findet man in der feingeweblichen (histologischen) Untersuchung Magenkarzinome vom sog. diffusen Typ (nicht den sehr viel häufigeren intestinalen Typ). Bei Vorliegen eines erblichen diffusen Magenkarzinoms in einer Familie kann bei Frauen auch gehäuft eine bestimmte Form des Brustkrebses (lobulärer Brustkrebs) auftreten.
Genetik
Das HDGC folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und wird durch Keimbahn-Mutationen im CDH1-Gen hervorgerufen. Die Mutationssuche in einer Familie sollte möglichst bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation getestet werden.