Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)

Untersuchte Gene:
TP53

Methodik

Material

Dauer

Ansprechpartner

Sequenzierung, MLPA

3-10 ml EDTA-Blut

4-6 Wochen

Aretz / Spier

Anforderungsschein

Klinische Symptomatik

Charakteristisch für das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist das Auftreten vieler Tumoren eines breiten Spektrums im Kindes- und frühen Erwachsenenalter. Bei den Tumoren handelt es sich in erster Linie um Brustkrebs, Sarkome und Hirntumoren, bei Kindern in erster Linie um Leukämien und Karzinome der Nebennierenrinde; oft erkrankt eine betroffene Person mehrfach an Krebs in verschiedenen Organen.

Das Risiko für Träger einer TP53-Mutation, im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken, wird in der Literatur mit ca. 80 % angegeben. Für Frauen werden auch Risiken von bis zu 100 % genannt, was vor allem auf das hohe Risiko für Brustkrebserkrankungen zurückzuführen ist.

Genetik

Das LFS folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und wird durch Keimbahn-Mutationen im TP53-Gen hervorgerufen. Die Mutationssuche in einer Familie sollte immer bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation getestet werden.