Europäisches Referenz-Netzwerk

Europäisches Referenz-Netzwerk für erbliche Tumorsyndrome (ERN  GENTURIS)

Nach derzeitigen Schätzungen entstehen 5-8 % aller Krebserkrankungen im Rahmen eines erblichen Tumorsyndroms, für das in der Regel eine einzelne veränderte Erbanlage verantwortlich ist. Aufgrund der Seltenheit und mangelnden klinischen Erfahrung fehlen für viele dieser Syndrome nach wie vor klinische Versorgungsstandards. Dies betrifft sowohl die Identifizierung dieser Patienten als auch die ärztliche Behandlung und vorbeugende (präventive) Maßnahmen bei den bereits erkrankten Personen und ihren Familien. Die Versorgung von Patienten mit der gleichen erblichen Erkrankung unterscheidet sich derzeit sowohl zwischen den verschiedenen europäischen Ländern, als auch zwischen verschiedenen Zentren in Deutschland.

Von der Europäischen Union wurden zum 1.3.2017 insgesamt 24 Europäische Referenz-Netzwerke (ERNs) für seltene Erkrankungen ins Leben gerufen. Wesentliches Ziel dieses Projektes ist es, das Wissen über diese Erkrankungen und wissenschaftliche Kapazitäten zu bündeln, um die bestmögliche Versorgung der Patienten auch grenzüberschreitend zu gewährleisten. Das Nationale Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET) am Universitätsklinikum Bonn (das neben dem Institut für Humangenetik, der Medizinischen Klinik und Poliklinik I und der Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie auch weitere Institute und Kliniken umfasst) wurde aufgrund der hier vorhandenen Expertise in diesem Bereich als eines von drei deutschen Zentren in das Europäische Referenz-Netzwerk für erbliche Tumorsyndrome (Genetic Tumour Risk Syndromes – GENTURIS) aufgenommen.

Zu den Aufgaben dieses Netzwerkes gehört zum einen die Erstellung europaweiter Standards und Leitlinien für die Erkennung und Versorgung dieser Patienten und ihrer Familien, sowie die Erarbeitung von Lehr- und Informationsmaterialien. Dies erfolgt in enger Zusammenarbeit mit Patientenverbänden. Zum anderen haben die einzelnen Zentren auch den Auftrag, die Versorgung der Patienten mit erblichen Tumorsyndromen vor Ort zu strukturieren, zu dokumentieren und im Verlauf zu optimieren. Im Rahmen des ERN GENTURIS sollen außerdem mehrere internationale Forschungsprojekte etabliert werden, die unter anderem die Suche nach neuen genetischen Ursachen bei bislang ungeklärten Fällen zur Aufgabe haben. Das NZET am Universitätsklinikum Bonn beteiligt sich hierbei insbesondere an den Projekten zu erblichen Darmkrebs- und Polyposis-Erkrankungen.