Auf Basis der Studienergebnisse soll zukünftig eine bessere Einschätzung des individuellen Risikos für das Auftreten eines Angioödems möglich werden. Langfristig soll sich durch das Verständnis der biologischen Grundlagen auch die Therapie des Angioödems verbessern.

ACE-Hemmer oder Sartan induzierte Angioödeme sind akute Schwellungen, die in tieferen Schichten der Haut oder Schleimhaut auftreten. Betroffen ist hiervon häufig der Kopf-Hals-Bereich, die Schwellungen können aber auch in anderen Arealen der Haut oder an Schleimhäuten z.B. des Magen-Darm-Trakts auftreten. In der Regel sind solche Schwellungen nicht lebensgefährlich. Treten sie jedoch im Bereich der Zunge, des Rachens oder Kehlkopfes auf, kann ein Angioödem aufgrund der möglichen Erstickungsgefahr lebensbedrohlich für den Patienten werden.

Studien zufolge entwickeln in Europa etwa 0,1-0,7% der Patienten, die einen ACE-Hemmer einnehmen, unter der medikamentösen Therapie ein Angioödem. Trotz dieser eher geringen Risikos für den einzelnen Patienten treten Schätzungen zufolge in Deutschland pro Jahr etwa 20.000-35.000 Fälle von ACE-Hemmer induzierten Angioödemen auf. Der Grund hierfür ist die große Zahl von Patienten, die ACE-Hemmer einnehmen. Das Angioödem-Risiko unter der Einnahme eines Sartans ist Studien zufolge etwas niedriger wie das unter einer ACE-Hemmer Therapie und liegt bei ca. 0,3%.

Die genauen Gründe, warum einzelne Patienten unter der Einnahme eines ACE-Hemmers oder Sartans ein Angioödem entwickeln, sind bislang nicht bekannt. Erste Ergebnisse wissenschaftlicher Studien deuten allerdings daraufhin, dass die Ursachen in einem Zusammenspiel aus erblichen (genetischen) Faktoren, persönlichem Lebensstil und Umgebungsfaktoren begründet sind.

In bisherigen Studien wurden bereits erste nicht-genetische Risikofaktoren berichtet. So besteht für ältere Menschen (> 65 Jahre), Raucher und Frauen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von ACE-Hemmer induzierten Angioödemen. Auch die Ethnizität (Abstammung) der Patienten spielte eine Rolle.

Die genetischen Risikofaktoren sind dagegen weitestgehend unbekannt. Bisherige Studien konnten zwar erste genetische Varianten identifizieren, die mit dem Auftreten von Angioödemen verbunden waren. Jedoch konnte bisher keine dieser Varianten eindeutig in einer zweiten unabhängigen Studie bestätigt werden. Ein Grund hierfür könnte z.B. sein, dass die meisten dieser Studien nur kleine Patientenzahlen untersuchten.

Die vARIANCE Studie ist ein gemeinsames Forschungsprojekt des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn mit dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Studie hat das Ziel, die genetischen und nicht-genetischen Risikofaktoren des durch ACE-Hemmer und Sartane induzierten Angioödems aufzuklären. Dadurch sollen auch die ursächlichen biologischen Mechanismen und deren Zusammenspiel mit persönlichen Lebensstilfaktoren und/ oder Umgebungsfaktoren besser verstanden werden.

In der Studie werden wir das Erbmaterial (DNA) von betroffenen Patienten durch den Einsatz modernster molekulargenetischer Analysemethoden untersuchen. Dadurch erhoffen wir uns Gene zu identifizieren, die ursächlich an dem Auftreten von Angioödemen beteiligt sind. Da einzelne Gene bestimmte Funktionen im Stoffwechsel steuern, lassen sich durch die Kenntnis der beteiligten Gene die biologischen Mechanismen schrittweise weiter aufklären.

Mit Hilfe eines Fragebogens sowie ggf. medizinischen Befunden von behandelnden Ärztinnen und Ärzten werden wir zudem mögliche nicht-genetische (äußere) Risikofaktoren untersuchen.  Der Fragebogen stellt Fragen zur Art des aufgetretenen Angioödems, dem eingenommenen Medikament sowie der Krankheitsgeschichte und den Lebensgewohnheiten der Patienten.

Unser Ziel ist zu verstehen, wie genau äußere Risikofaktoren mit den biologischen Faktoren zusammenwirken. Langfristig kann die Kenntnis der biologischen Mechanismen zudem eine wichtige Grundlage für die Entwicklung neuer Therapieansätze und Therapiemöglichkeiten schaffen.

Weitere detaillierte Informationen zur Teilnahme sowie zu den Hintergründen der vARIANCE Studie und ihren Zielen erhalten sie zudem auf der Website der Studie: www.variance-studie.info

Der Studieneinschluss erfolgt durch die Studienzentrale in Bonn. Dafür werden den Patienten alle nötigen Unterlagen und Materialien für die Studienteilnahme, einschließlich eines Kits zur Gewinnung einer Speichelprobe, per Post zugesendet, sodass die Teilnahme an der Studie vollständig von zu Hause aus möglich ist.

Zusätzlich rekrutieren mehrere kooperierende Kliniken in Deutschland und Österreich, sowie einige niedergelassene Arztpraxen Patienten für die Studie.