Social Phobia Research beschäftigt sich mit der Aufklärung der genetischen und zellbiologischen Ursachen der Sozialen Phobie. Die molekulargenetischen Analysen von Social Phobia Research werden am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikum Bonn durchgeführt. Zur Webpage von Social Phobia Research gelangen sie unter http://www.social-phobia-research.de/start/.

Die Forschergruppe stellt eine nationale Initiative dar, an denen viele medizinische und naturwissenschaftliche Einrichtungen beteiligt sind. Durch die Identifikation der ersten Risikogene für die Soziale Phobie könnten zukünftig neue Einblicke in die Pathophysiologie dieser Erkrankung gewonnen werden.

Klinik und Genetik

Die Soziale Phobie gehört zu den Angststörungen. Das zentrale Merkmal der Erkrankung ist die Angst davor, sich in Gesellschaft anderer Menschen peinlich zu verhalten und negativ bewertet zu werden. Die Betroffenen befürchten, dass andere Menschen diese Angst bemerken könnten, was eine zusätzliche Belastung darstellt. Körperliche Begleitsymptome der Angst können Schwitzen, Zittern, Erröten, Atemnot, Herzrasen, Übelkeit, Durchfall und ein Unwirklichkeitsgefühl (Derealisation) sein. Die Angst kann sich verstärken bis hin zu heftigen Panikgefühlen. Aufgrund dieser extrem unangenehmen Symptome neigen Betroffene dazu, die Gesellschaft anderer Menschen zu vermeiden. Dadurch sind Betroffene häufig im beruflichen und privaten Bereich stark eingeschränkt und fühlen sich isoliert.

Die Soziale Phobie zählt zu den häufigsten psychischen Störungen. Nach neueren Erhebungen liegt die Soziale Phobie nach der Alkoholabhängigkeit und Depression an dritter Stelle. Die Krankheitshäufigkeit im Zeitraum eines Jahres in Deutschland liegt bei etwa 8% der Gesamtbevölkerung. Frauen sind etwa 1,5-mal häufiger betroffen als Männer.

Die Ursachen der Sozialen Phobie sind vielfältig. Das Risiko, an einer Sozialen Phobie zu erkranken, ist für Verwandte von Menschen mit Sozialer Phobie etwa 3-mal so hoch im Vergleich zu einer unbelasteten Familie. Diese Untersuchungen zeigen eindrucksvoll, dass genetische Faktoren von entscheidender Bedeutung für die Entstehung der Erkrankung sind. Dabei handelt es sich um eine multifaktorielle Krankheit, die durch das gleichzeitige Vorliegen von Genveränderungen bzw. Risikovarianten in vielen unterschiedlichen Genen gekennzeichnet sind. In unterschiedlicher und individueller Kombination sowie in Wechselwirkung tragen sie zur Krankheitsdisposition bei. Die einzelnen Risikogene für die Soziale Phobie sind allerdings noch nicht bekannt. Ihre Entschlüsselung ist aber von entscheidender Bedeutung, um Fortschritte bei der Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten machen zu können. Neben einer biologisch begründeten Anfälligkeit für die Entwicklung einer Sozialen Phobie spielen auch Lernprozesse, wie etwa das Vermeidungslernen, eine wichtige Rolle.

Forschungskonzept

Das Ziel von Social Phobia Research liegt in der Aufklärung der zellbiologischen Ursachen der Sozialen Phobie. Die Aufklärung der krankheitsrelevanten Vorgänge könnte zur Entwicklung kausal wirkender Medikamente führen. Darüber hinaus könnten Biomarker entwickelt werden, die eine bessere Prävention für Risikopersonen und Prognose für Betroffene zulassen. Der entscheidende Schritt bei der Aufklärung der zellbiologischen Ursachen liegt in der Identifikation der genetischen Risikovarianten.

Die erfolgreiche Aufklärung von multifaktoriellen Krankheiten ist seit wenigen Jahren durch sog. genomweite Assoziationsanalysen (GWAS) möglich. Im Rahmen von Social Phobia Research planen wir die Durchführung dieser modernen molekulargenetischen Untersuchungsmethode. Sie wurde bislang bei der Erforschung der Ursachen der Sozialen Phobie noch nicht eingesetzt. Genetische Assoziationsanalysen werden an großen Kollektiven von betroffenen Personen und gesunden Kontrollpersonen durchgeführt. Es wird untersucht, ob ein bestimmtes Allel einer genetischen Variante häufiger bei Patienten als bei Kontrollen vorkommt. Liegen signifikante Unterschiede zwischen beiden Gruppen vor, stellt das bei den Patienten überrepräsentierte Allel den genetischen Risikofaktor dar. Mittlerweile sind Assoziationsanalysen genomweit möglich. Bei diesen GWAS handelt es sich um die derzeit modernste Methode zur Aufklärung multifaktorieller Krankheiten. GWAS müssen aber an relativ großen Fall-Kontroll-Kollektiven durchgeführt werden, damit die krankheitsverursachenden Allele sicher identifiziert werden können.

In schon naher Zukunft wird das Next Generation Sequencing (NGS) das modernste molekulargenetische Verfahren für die Analyse multifaktorieller Krankheiten darstellen und die Komplettsequenzierung (Bestimmung der Abfolge bzw. der Sequenz der Basen) des gesamten Genoms von größeren Kollektiven erlauben. Sofern Risikovarianten multifaktoriellen Krankheiten zugrunde liegen, die sich mit GWAS nicht identifizieren lassen, können sie durch das NGS gefunden werden. Im Rahmen von Social Phobia Research möchten wir frühestmöglich NGS-Untersuchungen bei der Sozialen Phobie durchführen.

Mit der Identifikation der Risikogene endet unser Forschungsvorhaben jedoch nicht. Detektierte Risikogene sind die Voraussetzung, um die für die Soziale Phobie relevanten Pathways durch anschließende zellbiologische und bioinformatische Analysen zu identifizieren.

Studienteilnehmer gesucht

Wenn Sie an einer Studienteilnahme interessiert sind, melden Sie sich bitte bei uns unter: 0228/287-14605 oder über SocialPhobiaResearch@ukb.uni-bonn.de. Weitere Informationen finden Sie hier: http://www.social-phobia-research.de/start/

Beteiligte Mitarbeiter

PD. Dr. med. Johannes Schumacher Funktion: Projektleiter Email: johannes.schumacher@uni-bonn.de